Nové publikace
Pachydermoperiostóza
Pachydermoperiostóza (řecky pachus - tlustý, hustý; derma - kůže a periostóza - nezánětlivá změna periostu) je onemocnění, jehož hlavním příznakem je masivní ztluštění kůže obličeje, lebky, rukou, nohou a distálních částí dlouhých trubkovitých kostí. V roce 1935 francouzští lékaři H. Touraine, G. Solente a L. Gole poprvé identifikovali pachydermoperiostózu jako samostatnou nozologickou jednotku.
Příčiny pachydermoperiostóza
Příčiny a patogeneze pachydermoperiostózy nejsou v současnosti dostatečně objasněny. Je známo, že pachydermoperiostóza je dědičné onemocnění s autozomálně dominantním typem dědičnosti s variabilní expresivitou, které se obvykle projevuje v postpubertálním období. Byly popsány i familiární formy. Poměr pacientů mezi muži a ženami je 8:1. Pachydermoperiostóza je vzácné dědičné onemocnění. První příznaky onemocnění se objevují během puberty a plný komplex symptomů se tvoří ve věku 20–30 let.
[ 1 ]
Patogeneze
Morfologicky je onemocnění charakterizováno především masivní proliferací vláknitých struktur dermis a podkožní tkáně s výrazným vrůstáním vláknité pojivové tkáně do podkladové tkáně, což způsobuje těsné srůstání kůže s nimi. Vláknitá hyperplazie se vyskytuje také ve stěně krevních a lymfatických cév dermis; lumeny těchto cév jsou obvykle „zející“; některé z nich jsou trombózované. Dochází k významnému zvýšení počtu zralých potních a mazových žláz, někdy k hyperplazii a/nebo hypertrofii žlázových buněk, které je tvoří. V kůži se také nacházejí chronické zánětlivé infiltráty, pozoruje se také sekundární hyperkeratóza a akantóza. Fibróza je pozorována v aponeuróze a fascii.
V kostech kostry, zejména tubulárních, velkých a malých, dochází k periostální osifikaci - difúznímu vrstvení osteoidní tkáně na kortexu. Může dosáhnout tloušťky 2 cm nebo více nebo být omezená ve formě osteomu. Tento proces se šíří endosteálně i periostálně. Někdy je pozorováno vláknité ztluštění periostu a narušení kostní architektury. Často se vyskytuje nezralá kostní hmota. Je zaznamenána degradace cév, které vyživují kostní tkáň. V kloubech - hyperplazie integumentárních synoviálních buněk a výrazné ztluštění stěn malých subsynoviálních cév v důsledku fibrózy. Fibróza cévních stěn, zejména cév, se může vyskytnout i ve vnitřních orgánech.
Epidermis je mírně změněna, dermis je ztluštěná v důsledku zvýšení počtu kolagenních a elastických vláken, proliferace fibroblastů, malých perivaskulárních a perifolikulárních lymfohistiocytárních infiltrátů, rozšíření ústí vlasových folikulů s akumulací rohovin v nich, hyperplazie mazových a někdy současně potních žláz.
[ 2 ]
Symptomy pachydermoperiostóza
Toto onemocnění je relativně vzácné. Jeho klinické projevy, diagnostika a léčba jsou širokému okruhu endokrinologů málo známé. U významné části pacientů s pachydermoperiostózou je mylně diagnostikována akromegalie, což vede k použití neadekvátních léčebných opatření. V tomto ohledu je vhodné prezentovat klinické projevy, moderní metody diagnostiky a léčby pachydermoperiostózy.
Klinické příznaky u žen jsou mnohem méně výrazné, ale existují pacientky s kompletní formou a těžkým průběhem pachydermoperiostózy. Nástup onemocnění je postupný. Klinický obraz dokončí svůj vývoj za 7-10 let (aktivní stadium), po kterém zůstává stabilní (neaktivní stadium). Charakteristickými stížnostmi pachydermoperiostózy jsou výrazná změna vzhledu, zvýšená mastnota a pocení kůže, prudké ztluštění distálních částí končetin, zvětšení velikosti prstů na rukou a nohou. Změny vzhledu v důsledku ošklivého ztluštění a vrásnění kůže obličeje. Výrazné horizontální záhyby na čele, hluboké rýhy mezi nimi, zvětšení tloušťky očních víček dodávají obličeji „stařený výraz“. Charakteristickým rysem je vrásněná pachydermie pokožky hlavy s tvorbou středně bolestivých, drsných kožních záhybů v parietálně-okcipitální oblasti, připomínajících mozkové závity - cutis verticis gyrata. Kůže nohou a rukou je také ztluštělá, drsná na dotek, srostlá s podkladovými tkáněmi a nepodléhá posunutí ani kompresi.
Produkce potu a kožního mazu se výrazně zvyšuje, zejména na obličeji, dlaních a plantárních plochách chodidel. Má trvalý charakter, což je spojeno se zvýšením počtu potních a mazových žláz. Histologické vyšetření kůže odhaluje její chronickou zánětlivou infiltraci.
Při pachydermoperiostóze je kostra změněna. V důsledku vrstvení osteoidní tkáně na kortexu diafýz dlouhých tubulárních kostí, zejména distálních částí, jsou předloktí a holeně pacientů zvětšeny v objemu a mají válcovitý tvar. Podobná symetrická hyperostóza v metakarpální a metatarzální oblasti, falangách prstů na rukou a nohou vede k jejich zvětšení a prsty na rukou a nohou mají kyjovitý tvar, deformují se jako „paličky“. Nehtové ploténky mají tvar „hodinových sklíček“.
Významná část pacientů trpí artralgií, ossalgií, artrózou kyčle, kolene a méně často kotníku a zápěstí. Syndrom kloubů je spojen se středně těžkou hyperplazií synoviálních buněk a závažným ztluštěním malých subsynoviálních cév a jejich fibrózou. Není závažný, zřídka progreduje a omezuje pracovní schopnost pacientů pouze s těžkým syndromem kloubů, který je vzácný.
V roce 1971 JB Harbison a C. M. Nice identifikovali 3 formy pachydermoperiostózy: úplnou, neúplnou a zkrácenou. U úplné formy jsou projeveny všechny hlavní příznaky onemocnění. Pacienti s neúplnou formou nemají žádné kožní projevy, zatímco pacienti se zkrácenou formou nemají symetrickou periostální osifikaci.
Groteskní vzhled, neustálé pocení a mastná pleť negativně ovlivňují psychický stav pacientů. Jsou uzavření do sebe, soustředění na své pocity a izolují se od ostatních.
Jak zkoušet?
Jaké testy jsou potřeba?
Diferenciální diagnostika
Pachydermoperiostózu je třeba odlišit od akromegalie, Bamberger-Marieho syndromu a Pagetovy choroby. U Pagetovy choroby (deformující osteodystrofie) dochází k selektivnímu ztluštění a deformaci proximálních tubulárních kostí s hrubou remodelací trabekulární kosti. Onemocnění je charakterizováno zmenšením obličejové kostry a výrazným zvětšením čelních a temenních kostí, čímž vzniká lebka ve tvaru „věže“. Velikost turecké sella se nezmění, nedochází k proliferaci a ztluštění měkkých tkání.
Nejdůležitější otázkou je diferenciální diagnostika pachydermoperiostózy a akromegalie, protože pokud je akromegalie diagnostikována nesprávně, ozáření intaktní interoseálně-hypofyzární oblasti vede ke ztrátě řady tropních funkcí adenohypofýzy a dále zhoršuje průběh pachydermoperiostózy.
Kdo kontaktovat?
Léčba pachydermoperiostóza
Etiopatogenetická léčba pachydermoperiostózy nebyla vyvinuta. Kosmetická plastická chirurgie může významně zlepšit vzhled pacientů a tím i jejich duševní stav. V některých případech je dobrý efekt pozorován při lokálním (fono- nebo elektroforéza na poškozené kůži) a parenterálním podání kortikosteroidů. Komplexní terapie by měla zahrnovat léky, které zlepšují trofiku tkání (andekalin, komplamin). V posledních letech se k léčbě úspěšně používá laserová terapie. V přítomnosti artritidy jsou vysoce účinné nesteroidní protizánětlivé léky: indomethacin, brufen, voltaren. Radioterapie do intersticiálně-hypofyzární oblasti je u pacientů s pachydermoperiostózou kontraindikována.
Předpověď
Prognóza uzdravení pacientů s pachydermoperiostózou je nepříznivá. Při racionální léčbě si pacienti mohou dlouhodobě udržet pracovní schopnost a dožít se vysokého věku. V některých případech, vzhledem k závažnosti kloubního syndromu, dochází k trvalé ztrátě pracovní schopnosti. Neexistují žádné speciální metody prevence pachydermoperiostózy. Nahrazuje je pečlivé lékařské a genetické poradenství rodin pacientů.
[ 6 ]